中华医学遗传学杂志18年第一期首刊

由国内多名专家和机构联合撰写的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨”(以下简称“共识”)在《中华医学遗传学杂志》年第1期首篇刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化，进而更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展。

关于临床基因检测报告

临床基因检测报告是基因检测结果的主要展示形式，是基因检测在临床应用的重要依据，对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。

“共识”达成

基因检测报告标准正式刊出

本次刊出的“共识”中针对临床基因检测报告的内容、变异位点的报告标准及报告结果的解读达成了业内的专家共识，而各单位及检测机构或可根据实际情况对报告模板进行相应的调整。

报告内容标准化

临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息：

第一类是报告正文必不可少的内容，包括：

1.检测机构的信息和联系方式；

2.受检者的基本信息；

3.送检机构及医师的信息；

4.检测样本的信息；

5.样本接收及检测报告的日期；

6.检测项目及检测方法；

7.检测结果：被检出的基因变异；

8.结果解读；

9.建议；

10.检测方法的适用范围和局限性；

11.参考文献；

12.检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者(亲笔签名或电子签名)。

第二类是可以附录形式呈现的相关信息，如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息(包括可参与的临床试验及研究)等。

变异位点分级报告

按照变异的致病性和变异的临床相关性分类，可分为:

1.与临床表型相关的致病变异；

2.与临床表型相关的疑似致病变异；

3.与临床表型相关而临床意义未明的变异；

4.与部分临床表型相关的临床意义未明的变异；

5.与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现。

建议与临床表型相关的致病、疑似致病、临床意义未明变异可在报告“正文”或报告“首页”中体现，而仅与部分临床表型相关的意义未明变异、经检测前咨询和知情同意约定

此外，本次“共识”还对基因检测行业中常见的几个关键问题进行了深入讨论和总结：

获取“共识”全文请

《中华医学遗传学杂志》年第1期

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