ldquo遗传眼病精准诊疗技术的创研

医院眼科睢瑞芳教授团队项目“遗传眼病精准诊疗技术的创研与应用”获得了年度中华医学科技奖三等奖。“中华医学科技奖”是中华医学会面向全国医药卫生行业设立的科技奖。旨在奖励医学科学技术领域有杰出贡献的个人和集体，对提高中国医学科技创新能力和科技水平，推广和普及先进医学科学技术，激励科技人员攀登科技高峰将起促进作用。该项目由医院眼科、医学遗传实验室、产科协作完成，经过十余年的摸索与实践，团队形成了眼遗传病成熟的临床及分子诊疗模式和体系，确定了多种眼遗传病中国患者的临床及基因变异特征，发现了多个遗传性视网膜变性的新基因，多项结果具有国际影响力，不论临床诊疗水平还是基础研究实力均处于国内一流水平，显示了医院眼科在过去十余年眼遗传病专业从初建到国内领先、并成为院内多学科协作的综合诊疗中心的历程。眼遗传病大多属于罕见病，种类繁多，发病年龄跨度大，从婴幼儿到成年均有，临床诊断和治疗具有很大的挑战。自年起医院眼科建立了眼遗传病门诊，本项目每年接诊全国各地的患者约人次，首先解决了大量遗传性眼病患者的诊疗和遗传咨询问题。目前已收集到有详细临床资料的各种眼遗传病患者上万例，其中约50%的病例在人群患病率低于1/，是非常罕见的病例。本项目通过长达十余年的积累建立了我国大样本眼遗传病临床及遗传资源数据库，收集到有详细临床资料的各种眼遗传病患者上万例。首次报道了多种中国遗传性视网膜变性的大队列研究和多种罕见眼遗传病病例。通过十余年的探索与实践，形成了一套系统规范的临床信息采集、临床诊疗模式以及精准分子诊断的流程。创建了一套从临床病史采集、靶向二代测序/候选基因Sanger测序及遗传咨询的完善的诊疗模式。对遗传性眼病进行了临床特点的总结，对不同类型遗传病如何针对性地进行临床检查和辅助检查，总结了可行的方案，掌握了不同类型眼遗传病临床特点后，对患者进行分子诊断，并且总结了我国人群特有的基因谱特点，完成基因检测余例。对生物信息学分析流程进一步优化，做到基因检测高效、准确、性价比高。这套模式培养了多名眼遗传病的专科医生，帮助多地区建立了当地的眼遗传门诊，为我国眼遗传病诊疗水平的提高做出了贡献。其次，在国际上首次确定了9个新的遗传性视网膜变性基因和高度近视基因，为遗传性眼病的基础研究做出了突出贡献。本项目还和产科团队合作建立了系统的遗传病胎儿绒毛或羊水基因检测流程，体现了医院综合实力和学科间合作的优势，实现通过科研解决临床难题，造福患者。为遗传性眼病的基础研究和临床研究做出了突出贡献,并且为生育高风险家庭带来了很大的福利，为我国优生优育做出了贡献，提高了我国的人口素质。继获得年“医院医疗成果奖”和年“华夏医学科技奖二等奖”后，医院眼科眼遗传病团队再次荣获国家级的奖项，工作成绩得到了社会各界的认可，日后将继续团结协作，为实现健康中国、光明中国不断努力，再创辉煌。

获奖人员

睢瑞芳、董方田、邹绚、姚凤霞、李蕙、周崎、韩筱煦、高劲松

总主编：陈有信副总主编：赵潺轮值主编：邹绚编委：李东辉，张夏，陈迪，李文硕，韩若安，贺峰，卞爱玲，张燕宁，陈哲，孙璐，谢海燕，曹淼，翁再虹，王新瑞编辑：王新瑞预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇